一只黑蝴蝶
翩翩飛過我的窗前
在這個總是充滿複雜想法的禮拜一
昨晚 聽到了室友 說著他一位高中同學
去醫院診斷後發現 他罹患了遺傳性疾病
"亨丁頓舞蹈症"
亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease)是一種體染色體顯性遺傳所造成的腦部退化疾病。
起因於第四對染色體內Huntingtin基因的CAG三核甘酸重複序列異常擴張,導致基因產物異常。
會造成亨丁頓舞蹈症的原因是腦細胞的神經原持續退化,與柏金森氏症不同的地方在於,發生在腦部另一區域組織退化,
同樣造成神經系統部分區域訊息傳遞嚴重功能不全,使得運動等神經功能一直處於興奮狀態而無法被抑制,
因此產生會不自主運動、臉部輕微的抽慉、無來由的坐立不安對於運動缺乏整合協調性。隨著病情的惡化顫抖、抽慉之症狀日益嚴重。
口齒不清、吞嚥困難、失禁、及記憶力消失等症狀;由於患者通常最明症狀就是四肢不自主晃動,所以才被稱為"舞蹈症"(chorea)。
這種退化會造成不能控制的運動,失去智能,及情緒上的困擾,特別是影響到控制協調動作神經節時。
在神經節內,亨丁頓舞蹈症會針對腦皮層神經原,特別是尾狀核特定攻擊。也會影響到控制思想,領悟力及記憶的腦部外層表面。
依照發病年齡,可以分為兩類:
1.成人或典型患者,發病年齡在四、五十歲左右;
2.少數的少年型患者二十歲以前就會發病,此型通常重複序列擴張次數更多。
亨丁頓舞蹈症患者主要的病徵有:
1.手指、腿部、或軀幹出現不自主的、不規律的、短暫的動作。
2.認知能力減退,如記憶力、判斷力及智能減退
3.各式各樣的精神方面症狀:如人格上的變化、憂慮、易怒等
通常疾病發生初期以運動方面症狀為主。但每個患者的病徵差異很大。
一般說來,亨丁頓舞蹈症患者在確認診斷後,還能夠維持工作幾年,直到其上述病症嚴重惡化,而主要是因為運動方面的徵狀限制了行動。
亨丁頓舞蹈症的自然病程和預後隨人而異,而且有程度上有相當大的不同,成人型發病後大約十五年到二十年會死亡,少年型患者則是八到十年。
在臨床病理的研究顯示,發病年齡愈小其腦部退化就愈嚴重,而且少年型患者的病程較成年或典型患者更為嚴重。
其臨床表現為漸進的運動失能、智能和認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁最後死於呼吸感染及營養不良等。
室友說"我朋友現在開始學習 如何享受人生"
如果有一天 你知道你將不久於世
你會如何看待這最後的餘生
昨晚 或許是因為喝了咖啡
在床上翻來覆去了好一陣子
想著這個問題
生命 在這個時候看來 顯得極其脆弱
要怎麼樣 人生才不算白活?
要怎麼樣 才叫做享受人生?
縱慾狂歡 拋棄一切束縛
難道真是對於人生的享受?
這點 我實在無法理解
現在的我 是不是有資格去討論人生這個問題?
可是身旁一個又一個故事 卻不斷引著我思索
學弟得了第二期癌症
室友的朋友得了這個症狀
長年相處的好鄰居也被診斷出了癌症
這些消息 每每促使著我思考
我們活著到底在追求甚麼?
在這有限的生命 未知的明天
怎樣的生活態度 才是對得起這段生命呢?
怎樣才叫做
"享受人生"?
看過的書 不算多也不算少
每位作者 對於生命都有一套體悟
閱讀的好處 就是可以從別人累積的經驗明白一些道理
但是 有些經驗 卻不是閱讀可以得到的
很多路 別人無法告訴你怎麼走
你充其量只能知道 這條路 可能是甚麼模樣
你必須等妳親自走了以後 才知道 這條路該怎麼走下去
你更不可能知道 這條路 會走到哪裡
怎樣才是走完
人生這條路...
"此症屬於體染色體顯性遺傳,患者的子女不論男女都有1/2的機會遺傳到此疾病,這是一種家族疾病,由突變或錯誤排列的基因遺傳到下一代。"
我在整個資料的裡面看到了這段...
我室友淡淡的說
"我朋友他弟 不知道也不敢去醫院檢查 但是他已經決定不要生小孩了..."
生命這條路 誰能說得清楚?
我仍然在懵懵懂懂中摸索 生命這個永恆的課題...
- Nov 09 Mon 2009 10:58
Huntington's Disease
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